O que são doenças hereditárias?

 

• As doenças hereditárias são doenças transmitidas de geração em geração através dos genes herdados dos progenitores ou devido a uma sequência de alterações a nível dos cromossomas.

• Dependem de um determinismo genético cromossómico e são transmitidas aos descendentes.

 

 

O que é uma doença genética?

 

• A doença genética deve-se a alterações dos genes do DNA, podendo ou não ter sido adquirida de forma hereditária.

 

 

 

 

Síndrome de Uner Tan

 

• O síndrome de Uner Tan é uma doença hereditária genética que faz com que os portadores sejam quadrúpedes e possuam algumas barreiras principalmente a nível da fala.

• A natureza genética desta síndrome sugere uma fase “para trás” na evolução humana, que é causada por uma mutação genética.

• A doença faz com que os seus portadores se assemelhem a primatas, quer devido as suas condições mentais quer devido as físicas.

• Os portadores apenas se conseguem equilibrar com dois membros durante breves instantes, pelo que para a sua deslocação, utilizam sempre 4 membros.

 

 

 

 

 

O que ocorre relativamente ao DNA?

 

 

• Ainda não existem 100% de certezas relativamente à relação entre os cromossomas afetados, mas a alteração dos genes em 3 cromossomas diferentes é o que se pensa ser responsável pela doença.

• Não se sabe ao certo todos os genes que sofrem de mutações mas sabe-se que o gene VLDLR tem influência nesta doença.

• O gene mutado é conhecido como VLDLR e é responsável pela síntese de uma lipoproteína.

• Esta proteína está envolvida no desenvolvimento cerebral e motor, sendo que o gene está ativado em diversas regiões do cérebro incluindo regiões importantes para o controlo motor e do equilíbrio.

 

• Esta doença faz com que questões como “o que é um ser humano?” sejam postas, pois uma das passagens mais importantes da evolução humana foi a do quadrupedismo para o bipedalismo.

• A família que vemos neste vídeo tem capacidades incomparáveis devido a alterações genéticas em 3 cromossomas diferentes, um dos quais o 9, na posição 24.

• Dos 13 filhos da família, apenas 6 são portadores da doença.

• A deformação presente nos indivíduos destas famílias faz com que a população não os aceite da mesma maneira.

 

 

 

Margarida Tempera nº10

Disciplina: Biologia e Geologia

Professora: Ondina Espírito Santo