Durante a replicação do DNA podem ocorrem mutações designadas por mutações génicas e afetam a sequência do DNA.

As mutações podem ser caraterizadas por:

a) Substituição de base (quando ocorre um erro no processo mas não altera nada a nível do animoácido)

b) Deleção de bases (quando uma ou mais bases não são transcritas)

c) Insersão de bases (quando é transcrita uma ou mais bases a mais)

 

As mutações podem ser silenciosas, quando o erro ocorrido não afeta o aminoácido pretendido, sendo que o organismo continua a exercer as mesmas funções e a proteína sintetizada é a mesma.